Гиперурикемия и подагра синдром леша нихена
Самым частым нарушением обмена пуринов является повышенное образование мочевой кислоты с развитием гиперурикемии. Особенностью является то, что растворимость солей мочевой кислоты (уратов) в плазме крови невелика и при превышении порога растворимости в плазме (около 0,7 ммоль/л) они кристаллизуются в периферических зонах с пониженной температурой.
В зависимости от длительности и тяжести гиперурикемия проявляется:
- Появление тофусов (греч. tophus – пористый камень, туф) – отложение уратных кристаллов в коже и подкожных слоях, в мелких суставах ног и рук, в сухожилиях, хрящах, костях и мышцах.
- Нефропатии в результате кристаллизации мочевой кислоты с поражением почечных канальцев и мочекаменная болезнь.
- Подагра – поражение мелких суставов.
Для диагностики нарушений используют определение концентрации мочевой кислоты в крови и моче.
Нарушения обмена пуринов
Подагра
Когда гиперурикемия принимает хронический характер, говорят о развитии подагры (греч. poclos – нога, agra – захват, дословно – «нога в капкане»).
В крови мочевая кислота находится в форме ее солей – уратов натрия. Из-за низкой растворимости ураты способны оседать в зонах с пониженной температурой, например, в мелких суставах стоп и пальцев ног. Накапливающиеся в межклеточном веществе ураты некоторое время фагоцитируются, но фагоциты не способны разрушить пуриновое кольцо. В результате это приводит к гибели самих фагоцитов, к выходу лизосомальных ферментов, активации свободнорадикального окисления и развитию острой воспалительной реакции – развивается подагрический артрит. В 50-75% случаев первым признаком заболевания является мучительная ночная боль в больших пальцах ног.
Длительное время подагру считали «болезнью гурманов», однако затем внимание исследователей переместилось к наследственному изменению активности ферментов метаболизма пуринов:
- увеличение активности ФРДФ-синтетазы – приводит к избыточному синтезу пуринов,
- уменьшение активности гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы – из-за этого ФРДФ не используется для реутилизации пуриновых оснований, а участвует в первой реакции их синтеза. В результате возрастает количество разрушающихся пуринов и одновременно повышается их образование.
Оба ферментативных нарушения рецессивны и сцеплены с X-хромосомой. Подагрой страдает 0,3-1,7% взрослого населения земного шара, соотношение заболевших мужчин и женщин составляет 20 : 1.
Основы лечения
Диета – снижение поступления предшественников мочевой кислоты с пищей и уменьшение ее образования в организме. Для этого из рациона исключаются продукты, содержащих много пуриновых оснований – пиво, кофе, чай, шоколад, мясные продукты, печень, красное вино. Предпочтение отдается вегетарианской диете с количеством чистой воды не менее 2 л в сутки.
Реакция превращения аллопуринола
К лекарственным средствам лечения подагры относят аллопуринол, по структуре схожий с гипоксантином. Ксантиноксидаза окисляет аллопуринол в аллоксантин, и последний остается прочно связанным с активным центром фермента и ингибирует его. Фермент осуществляет, образно говоря, самоубийственный катализ. Как следствие, ксантин не превращается в мочевую кислоту, и поскольку гипоксантин и ксантин лучше растворимы в воде, то они более легко выводятся из организма с мочой.
Мочекаменная болезнь
Мочекаменная болезнь заключается в образовании солевых кристаллов (камней) разной природы в мочевыводящих путях. Непосредственно образование мочекислых камней составляет около 15% от всех случаев этой болезни. Мочекислые камни в мочевыводящих путях откладываются примерно у половины больных подагрой.
Две переходные формы мочевой кислоты при pH 5,75
Наиболее часто такие камни представлены в дистальных канальцах и собирательных трубочках. Причиной отложения кристаллов мочевой кислоты является гиперурикемия и повышенное выведение уратов натрия с мочой. Главным провоцирующим фактором кристаллизации является увеличение кислотности мочи. При понижении рН мочи ниже 5,75 ураты (енольная форма) переходят в менее растворимую кетоформу и кристаллизуются в почечных канальцах.
Закисление мочи (в норме 5,5-6,5) возникает по различным причинам. Это может быть избыточное питание мясопродуктами, содержащими большое количество нуклеиновых кислот, аминокислот и неорганических кислот, что делает такую пищу «кислой» и снижает рН мочи. Также кислотность мочи усиливается при ацидозах различного происхождения (Кислотно-основное состояние).
Кристаллы в почках могут иметь различную природу: 70-75% больных мочекаменной болезнью имеют камни щавелевой кислоты (оксалаты), 15% – мочевой кислоты, 10% – кальций-фосфатные, карбонатные, цистиновые камни. Самый большой почечный камень был извлечен 29.12.1952 из почки 80-летней женщины в Лондоне. Камень весил 6 кг 294 г.
Основы лечения
Так же, как при подагре, лечение сводится к беспуриновой диете и использованию аллопуринола. В дополнение рекомендуется растительная диета, приводящая к защелачиванию мочи, что увеличивает в моче долю более растворимой в воде енольной формы мочевой кислоты. Вместе с этим, уже имеющиеся кристаллы мочевой кислоты (а также кристаллы оксалатов) способны растворяться при подщелачивании мочи.
Лекарственное лечение непременно должно сопровождаться соблюдением беспуриновой диеты с большим количеством чистой воды, в противном случае неизбежно появление ксантиновых кристаллов в тканях и ксантиновых камней в почках.
Синдром Леша-Нихана
Болезнь Леша-Нихана (частота 1:300000) – это полное врожденное отсутствие активности гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, фермента, отвечающего за реутилизацию пуриновых оснований. Признак рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. Впервые его описали в 1964 г в США студент-медик Майкл Леш и педиатр Уильям Нихан.
Дети рождаются клинически нормальными, только к 4-6 месяцу обнаруживаются отклонения в развитии, а именно – отставание физического развития (с трудом держит голову), повышенная возбудимость, рвота, периодическое повышение температуры. Выделение мочевой кислоты можно обнаружить еще раньше по оранжевой окраске пеленок. К концу первого года жизни симптомы нарастают, развивается нарушение координации движений, хореоатетоз, корковый паралич, спазм мышц ног. Наиболее характерный признак заболевания проявляется на 2-3-м году жизни – аутоагрессия или самокалечение – неодолимое стремление детей кусать себе губы, язык, суставы пальцев на руках и ногах. Агрессия больных распространяется также на неживые предметы и окружающих людей. Нарушения интеллекта выражены, его снижение может быть до IQ≈60.
Лечение основано на беспуриновой диете с большим количеством чистой воды и с использованием аллопуринола. Производится контроль деятельности пациента с помощью физических ограничений и психологической терапии.
Источник
Ïîäàãðà: ïîíÿòèå, îñíîâíûå ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ è ïðåäïîñûëêè ðàçâèòèÿ, ôàêòîðû ðèñêà, êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ, äèàãíîñòèðîâàíèå è ëå÷åíèå. Ñèìïòîì ñèíäðîìà Ëåøà-Íèõåíà. Ãèïîóðèêåìèÿ êàê ïîíèæåííàÿ êîíöåíòðàöèÿ ìî÷åâîé êèñëîòû â êðîâè, åå âëèÿíèå.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ðåôåðàò
Íàðóøåíèÿ îáìåíà ïóðèíîâûõ íóêëåîòèäîâ: ãèïåðóðèêåìèÿ èïîäàãðà, ñèíäðîì Ëåøà-Íèõåíà, ãèïîóðèêåìèÿ
Ââåäåíèå
Íàðÿäó ñ äðóãèìè çàáîëåâàíèÿìè, íàðóøåíèå ïóðèíîâîãî îáìåíà òàêæå ÿâëÿåòñÿ âàæíûì çàáîëåâàíèåì, ëå÷åíèþ êîòîðîãî íóæíî ïðåäàâàòü îñîáîå çíà÷åíèå.  ïåðâóþ î÷åðåäü — ýòî íàðóøåíèå îáìåíà ïîëåçíûõ âåùåñòâ â îðãàíèçìå è îáìåíà áåëêîâ, ÷òî â ñâîþ î÷åðåäü ìîæåò âûðàæàòüñÿ â íåñêîëüêèõ çàáîëåâàíèÿõ, òàêèõ êàê: ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, íåôðîïàòèÿ, ïîäàãðà.  áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ, íàðóøåíèå ïóðèíîâîãî îáìåíà — ýòî äåòñêîå çàáîëåâàíèå, íî î÷åíü ÷àñòî îíî ìîæåò áûòü è ó âçðîñëûõ ëþäåé.
Ñèìïòîìû çàáîëåâàíèÿ î÷åíü ñõîæè, ÷òî è ïðè íàðóøåíèè ìåòàáîëèçìà (îáìåíà ïîëåçíûõ âåùåñòâ â îðãàíèçìå è èõ óñâàèâàíèå) — ìåòàáîëè÷åñêîé ìèîïàòèè. Õàðàêòåðèçóåòñÿ çàáîëåâàíèå ïîâûøåííûì óðîâíåì êðåàòèíèíêèíàçû (â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ). Äðóãèå, íåñïåöèôè÷åñêèå ñèìïòîìû áîëåçíè ìîæíî îïðåäåëèòü ñ ïîìîùüþ ýëåêòðîìèîãðàôè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ.
Ó áîëüíûõ, êîòîðûå èìåþò íàðóøåíèå ïóðèíîâîãî îáìåíà, âûðàáàòûâàíèå àììèàêà î÷åíü íèçêîå, òàêæå ñíèæàåòñÿ ðàáîòîñïîñîáíîñòü è àïïåòèò. Áîëüíûå ÷óâñòâóþò ñåáÿ âÿëî, èíîãäà ðàçâèâàåòñÿ î÷åíü áîëüøàÿ ñëàáîñòü â òåëå. Äåòè, êîòîðûå äîëãî ñòðàäàþò íàðóøåíèÿìè òàêîãî îáìåíà âåùåñòâ, î÷åíü ÷àñòî îñòàþòñÿ ïñèõè÷åñêè íåðàçâèòûìè è èìåþò ñêëîííîñòü ê çàáîëåâàíèþ àóòèçìîì.  ðåäêèõ ñëó÷àÿõ ó äåòåé (à èíîãäà è ó âçðîñëûõ) ïðîÿâëÿþòñÿ ïðèïàäêè, ñóäîðîãè, à òàêæå î÷åíü ïðèòîðìàæèâàåò ïñèõîìîòîðíîå ðàçâèòèå èíäèâèäà.
Ðàçëè÷àþò ãèïåðóðèêåìèþ — ïîâûøåííîå ñîäåðæàíèå ìî÷åâîé êèñëîòû â êðîâè, è ãèïîóðåêèìèþ — ïîíèæåííîå ñîäåðæàíèå ìî÷åâîé êèñëîòû.
Íà îñíîâàíèè òîãî, ÷òî íàðÿäó ñ äðóãèìè çàáîëåâàíèÿìè, íàðóøåíèå ïóðèíîâîãî îáìåíà òàêæå ÿâëÿåòñÿ âàæíûì çàáîëåâàíèåì, ëå÷åíèþ êîòîðîãî íóæíî ïðåäàâàòü îñîáîå çíà÷åíèå ìîæíî ïîëàãàòü, ÷òî ýòà òåìà àêòóàëüíà.
Öåëü ïðåäñòàâëåííîé ðàáîòû — èññëåäîâàòü âîïðîñû íàðóøåíèÿ ïóðèíîâîãî îáìåíà.
Ðåøåíèå ïîñòàâëåííîé öåëè òðåáóåò âûïîëíåíèå ñëåäóþùèõ çàäà÷:
— èçó÷èòü ãèïåðêðèêåìèþ, â ÷àñòíîñòè ïîäàãðó è ñèíäðîì ˸øà-Íèõåíà;
— ðàññìîòðåòü ãèïîóðèêåìèþ è åå ïðè÷èíû è ïðîÿâëåíèÿ.
1. Ãèïåðóðèêåìèÿ
1.1 Ïîäàãðà: ïðè÷èíû, ïðîÿâëåíèÿ è ôàêòîðû ðèñêà
Êîãäà â ïëàçìå êðîâè êîíöåíòðàöèÿ ìî÷åâîé êèñëîòû ïðåâûøàåò íîðìó, òî âîçíèêàåò ãèïåðóðèêåìèÿ. Âñëåäñòâèå å¸ ìîæåò âîçíèêíóòü ïîäàãðà — îäíî èç ðàñïðîñòðàíåííûõ âèäîâ àðòðèòà (âîñïàëåíèÿ ñóñòàâîâ).
Îáùèé ôîíä ñûâîðîòî÷íûõ óðàòîâ â íîðìå ñîñòàâëÿåò ~ 1,2 ã ó ìóæ÷èí è 0,6 ã ó æåíùèí. Ïðè ïîäàãðå áåç îáðàçîâàíèÿ òîôóñîâ (ò.å. ïîäàãðè÷åñêèõ óçëîâ, â êîòîðûõ íàêàïëèâàþòñÿ óðàòû íàòðèÿ è ìî÷åâàÿ êèñëîòà) êîëè÷åñòâî óðàòîâ âîçðàñòàåò äî 2-4 ã., à ó ïàöèåíòîâ ñ òÿæ¸ëîé ôîðìîé áîëåçíè, ñîïðîâîæäàþùåéñÿ ðîñòîì òîôóñîâ, ìîæåò äîñòèãàòü 30 ã.
Ïîäàãðà — ðàñïðîñòðàí¸ííîå çàáîëåâàíèå, â ðàçíûõ ñòðàíàõ åþ ñòðàäàþò îò 0,3 äî 1,7% íàñåëåíèÿ. À ïîñêîëüêó ñûâîðîòî÷íûé ôîíä óðàòîâ ó ìóæ÷èí â 2 ðàçà áîëüøå, ÷åì ó æåíùèí, òî îíè è áîëåþò â 20 ðàç ÷àùå, ÷åì æåíùèíû.
Ïðè÷èíû ïîäàãðû äåëÿòñÿ íà ïåðâè÷íûå è âòîðè÷íûå. Ê ïåðâè÷íûì îòíîñèòüñÿ ãåíåòè÷åñêèé äåôåêò ôåðìåíòîâ îáìåíà ìî÷åâîé êèñëîòû. Ê òàêèì ôåðìåíòàì îòíîñÿòñÿ ôåðìåíòû «çàïàñíîãî» ïóòè (ÃÃÔÐÒ (Ãèïîêñàíòèíãóàíèíôîñôîðèáîçèëòðàíñôåðàçà) è Àäåíèíôîñôîðèáîçèëòðàíñôåðàçà (ÀÔÐÒ)) è ÔÐÄÔ ñèíòåòàçà (ôîñôîðèáîçèëäèôîñôàòñèíòåòàçà). Òàê, íàïðèìåð, äåôåêòû â ñòðóêòóðå ÔÐÄÔ ñèíòåòàçû ìîãóò ïðèâîäèòü ê ïîòåðå åãî ÷óâñòâèòåëüíîñòè, ê òîðìîæåíèþ ïî òèïó îáðàòíîé ñâÿçè ïóðèíîâûìè íóêëåîòèäàìè. Òåì ñàìûì, óâåëè÷èâàåòñÿ îáðàçîâàíèå ïóðèíîâûõ íóêëåîòèäîâ è êàê ñëåäñòâèå — ÷ðåçìåðíûé ñèíòåç ìî÷åâîé êèñëîòû, ÷òî âûçûâàåò ïîäàãðó. Âòîðè÷íûìè ïðè÷èíàìè ÿâëÿåòñÿ: îæèðåíèå, ñàõàðíûé äèàáåò, ãèïîëèïîðîòåèíåìèè, àðòåðèàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ.
Ê óñëîâèÿì èëè ôàêòîðàì ðèñêà ïîäàãðû ìîæíî îòíåñòè:
1) ïîâûøåííîå îáðàçîâàíèå ìî÷åâîé êèñëîòû;
2) ïîâûøåííûé ñèíòåç ñî ñíèæåííîé ýêñêðåöèåé ìî÷åâîé êèñëîòû ñ ìî÷îé (íàïðèìåð, ïðè çëîóïîòðåáëåíèè àëêîãîëåì, øîêîâûõ ñîñòîÿíèÿõ, ãëèêîãåíîçå ñ íåäîñòàòî÷íîñòüþ ãëþêîçî-6-ôîñôàòàçû);
3) óñèëåííûé êàòàáîëèçì ïóðèíîâ (íàïðèìåð, ïðè ïðîòèâîîïóõîëåâîé òåðàïèè; ìàññèâíîì àïîïòîçå ó ëþäåé ñ àóòîèììóííûìè áîëåçíÿìè);
4) òîðìîæåíèå ýêñêðåöèè óðàòîâ ñ ìî÷îé (íàïðèìåð, ïðè ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè;
Ïîäàãðà, êàê è ëþáîå äðóãîå çàáîëåâàíèå, ïðîÿâëÿåòñÿ â òîé èëè èíîé ñòåïåíè. Îíà ïðîÿâëÿåòñÿ:
1) îáðàçîâàíèåì ïî÷å÷íûõ êàìíåé èç ìî÷åâîé êèñëîòû;
2) ïîâòîðíûìè ïðèñòóïàìè õàðàêòåðíîãî îñòðîãî àðòðèòà, ïðè êîòîðîì â ëåéêîöèòàõ èç ñèíîâèàëüíîé æèäêîñòè ìîæíî îáíàðóæèòü êðèñòàëëû ìîíîãèäðàòà îäíîçàìåùåííîãî óðàòà íàòðèÿ;
3) êðóïíûìè îòëîæåíèÿìè ìîíîãèäðàòà îäíîçàìåùåííîãî óðàòà íàòðèÿ, ãëàâíûì îáðàçîì â ñóñòàâíûõ õðÿùàõ, ñèíîâèàëüíîé îáîëî÷êå, ïîäêîæíîé êëå÷àòêå ñ îáðàçîâàíèåì ïîäàãðè÷åñêèõ óçëîâ, èëè òîôóñîâ, ÷òî èíîãäà ïðèâîäèò ê òÿæåëîé õðîìîòå è äåôîðìàöèÿì ñóñòàâîâ
4) ïîâðåæäåíèåì ïî÷åê, âêëþ÷àÿ èíòåðñòèöèàëüíûå òêàíè è êðîâåíîñíûå ñîñóäû;
5) ïîâûøåíèåì óðîâíÿ óðàòîâ â ñûâîðîòêå;
Âñå ýòè ñèìïòîìû ìîãóò âñòðå÷àòüñÿ êàê ïîðîçíü, òàê è â ðàçíîîáðàçíûõ ñî÷åòàíèÿõ.
 ïåðâîé ôàçå çàáîëåâàíèÿ ïîäàãðîé íàáëþäàåòñÿ ïîâûøåííàÿ êîíöåíòðàöèÿ ìî÷åâîé êèñëîòû. Ýòà ôàçà ìîæåò äëèòüñÿ íåñêîëüêî ëåò, ïðåæäå ÷åì ó áîëüíîãî íàñòóïèò ïåðâûé îñòðûé ïðèñòóï ïîäàãðû. Êàê ïðàâèëî ïðèñòóï ðàçâèâàåòñÿ íî÷üþ, âíåçàïíî, âîçíèêàþò ñèëüíûå áîëè â ñóñòàâàõ.  50% ñëó÷àåâ ïîðàæàåòñÿ áîëüøîé ïàëåé íîãè. Çàòåì áîëü óòèõàåò.  äàëüíåéøåì, ïðèñòóïû âîçíèêàþ ñíîâà è ñíîâà, ïðîèñõîäèò ïîâðåæäåíèå ñóñòàâîâ, ñóõîæèëèé è ñâÿçîê. Ìî÷åâàÿ êèñëîòà ïðîäîëæàåò íàêàïëèâàòüñÿ â ýòè èçëþáëåííûõ ìåñòàõ è íàêîíåö, îáðàçóþòñÿ óçåëêè. Äàëåå ìîãóò îáðàçîâûâàòüñÿ ïî÷å÷íûå êàìíè, êîòîðûå ìîãóò ïðèâåñòè ê ñèëüíåéøåé îñòðîé ïî÷å÷íîé êîëèêå. Ïîñòåïåííîé íàðóøàåòñÿ âàæíåéøàÿ ôèëüòðàöèîííàÿ ôóíêöèÿ ýòîãî æèçíåííî-âàæíîãî îðãàíà, ÷òî ïðèâîäèò ê îòêàçó ïî÷åê.
Òàêæå ëå÷åíèå ïðè îñòðîé àòàêå — ïîñòåëüíûé ðåæèì, êîëõèöèí, ðåîïèðèí, êåòàçîí, èíäîöèä èëè äð. ñðåäñòâà êóïèðîâàíèÿ ïðèñòóïà; ïðè õðîíè÷åñêîé ôîðìå — îáèëüíîå ïèòüå, ñîäà, àíòóðàí, áåíåìèä, àëëîïóðèíàë è äð. ëå÷åáíûå ñðåäñòâà, ïðåïÿòñòâóþùèå îáðàçîâàíèþ ìî÷åâîé êèñëîòû èëè óñêîðÿþùèå å¸ âûäåëåíèå èç îðãàíèçìà. Äèåòà ñî ñíèæåííîé êàëîðèéíîñòüþ è îãðàíè÷åíèåì ïóðèíîâ. Èñêëþ÷àþòñÿ èç ðàöèîíà àëêîãîëü, ìÿñíûå áóëüîíû, ïå÷åíü, ïî÷êè. Ðàçðåøàþòñÿ ÿéöà, ñûðû (îãðàíè÷åííî), ôðóêòû, êðóïû è ïð. Ïðåáûâàíèå íà êóðîðòàõ — ïðè îòñóòñòâèè ïîðàæåíèÿ ïî÷åê.
1.2 Ñèíäðîì ˸øà-Íèõðåíà
Ñèíäðîì ˸øà-Íèõåíà — òÿæ¸ëàÿ ôîðìà ãèïåðóðèêåìèè, êîòîðàÿ íàñëåäóåòñÿ êàê ðåöåññèâíûé ïðèçíàê, ñöåïëåííûé ñ Õ-õðîìîñîìîé, è ïðîÿâëÿåòñÿ òîëüêî ó ìàëü÷èêîâ.
Áîëåçíü âûçâàíà ïîëíûì îòñóòñòâèåì àêòèâíîñòè ãèïîêñàíòèí-ãóàíèíôîåôîðèáîçèëòðàíñ-ôåðàçû è ñîïðîâîæäàåòñÿ ãèïåðóðèêåìèåé ñ ñîäåðæàíèåì ìî÷åâîé êèñëîòû îò 9 äî 12 ìã/äë, ÷òî ïðåâûøàåò ðàñòâîðèìîñòü óðàòîâ ïðè íîðìàëüíîì ðÍ ïëàçìû. Ýêñêðåöèÿ ìî÷åâîé êèñëîòû ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì ˸øà-Íèõåíà ïðåâûøàåò 600 ìã/ñóò è òðåáóåò äëÿ âûâåäåíèÿ ýòîãî êîëè÷åñòâà ïðîäóêòà íå ìåíåå 2700 ìë ìî÷è.
Ó äåòåé ñ äàííîé ïàòîëîãèåé â ðàííåì âîçðàñòå ïîÿâëÿþòñÿ òîôóñû, óðàòíûå êàìíè â ìî÷åâûâîäÿùèõ ïóòÿõ è ñåðü¸çíûå íåâðîëîãè÷åñêèå îòêëîíåíèÿ, ñîïðîâîæäàþùèåñÿ íàðóøåíèåì ðå÷è, öåðåáðàëüíûìè ïàðàëè÷àìè, ñíèæåíèåì èíòåëëåêòà, ñêëîííîñòüþ ê íàíåñåíèþ ñåáå óâå÷èé (óêóñû ãóá, ÿçûêà, ïàëüöåâ).
 ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè íåâðîëîãè÷åñêèå ðàññòðîéñòâà íå îáíàðóæèâàþòñÿ, íî íà ïåë¸íêàõ îòìå÷àþò ðîçîâûå è îðàíæåâûå ïÿòíà, âûçâàííûå ïðèñóòñòâèåì â ìî÷å êðèñòàëëîâ ìî÷åâîé êèñëîòû. Ïðè îòñóòñòâèè ëå÷åíèÿ áîëüíûå ïîãèáàþò â âîçðàñòå äî 10 ëåò èç-çà íàðóøåíèÿ ôóíêöèè ïî÷åê.
Äèàãíîç ñèíäðîìà ˸øà-Íèõåíà ñòàâèòñÿ ïî òð¸ì îñíîâíûì êëèíè÷åñêèì ýëåìåíòàì: ïîâûøåííàÿ ïðîäóêöèÿ ìî÷åâîé êèñëîòû, íåâðîëîãè÷åñêàÿ äèñôóíêöèÿ, êîãíèòèâíûå è ïîâåäåí÷åñêèå íàðóøåíèÿ. Äîâîëüíî ñëîæíî ïîñòàâèòü äèàãíîç íà ðàííåé ñòàäèè, êîãäà ýòè òðè ïðèçíàêà íå òàê î÷åâèäíû. Ïîäîçðåíèÿ ìîãóò âîçíèêíóòü èç-çà çàäåðæêè ðàçâèòèÿ, ñîïðîâîæäàþùåéñÿ ãèïåðóðèêåìèåé. Òàêæå, âîçìîæíî îáðàçîâàíèå êàìíåé â ïî÷êàõ (íåôðîëèòèàç) èëè íàëè÷èå êðîâè â ìî÷å (ãåìàòóðèÿ), âûçâàííûå êèñëîòíî-ìî÷åâûìè êàìíÿìè. Çà÷àñòóþ ïîäîçðåíèÿ íà ñèíäðîì ˸øà-Íèõåíà âîçíèêàþò ñ ïîÿâëåíèåì íàíîñèìûõ ñàìîìó ñåáå ðàíåíèé ó áîëüíîãî. Îäíàêî ñàìîòðàâìèðóþùåå ïîâåäåíèå âñòðå÷àåòñÿ è â äðóãèõ ïàòîëîãè÷åñêèõ ñîñòîÿíèÿõ, òàêèõ êàêíåñïåöèôè÷åñêàÿ óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, àóòèçì, ñèíäðîì Òóðåòòà, ñèíäðîì Êîðíåëèè äå Ëàíæ, ñèíäðîì Ðåòòà, ñèíäðîì Ðàéëè-Äåÿ, íåéðîêàíòîöèòîç, íàñëåäñòâåííûå íåéðîïàòèè ïåðâîãî òèïà, è íåêîòîðûå ïñèõèàòðè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ. Èç ïåðå÷èñëåííîãî, òîëüêî áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì ˸øà-Íèõåíà, ñèíäðîìîì äý Ëàíæà, è ñèíäðîìîì Ðàéëè-Äåÿ, äåìîíñòðèðóþò ïîòåðþ òêàíåé êàê ïîñëåäñòâèå ñàìîðàíåíèé. Îñîáåííîñòüþ ñèíäðîìà ˸øà-Íèõåíà, îòëè÷àþùåé åãî îò äðóãèõ ñèíäðîìîâ ñâÿçàííûõ ñ íàíåñåíèåì ñåáå ðàíåíèé, ÿâëÿåòñÿ êóñàíèå ïàëüöåâ, ãóá, âíóòðåííåé ïîâåðõíîñòè ù¸ê. Íàëè÷èå ñèíäðîìà ˸øà-Íèõåíà äîëæíî ðàññìàòðèâàòüñÿ òîëüêî ïðè íàëè÷èè ñàìîòðàâìèðóþùåãî ïîâåäåíèÿ âìåñòå ñ ãèïåðóðèêåìèåé è íåâðîëîãè÷åñêîé äèñôóíêöèåé.
Ïðè ñèíäðîìå Ëåøà-Íàéõàíà ëå÷åíèå àëëîïóðèíîëîì, ñîïðîâîæäåíî ïîíèæåíèåì óðîâíÿ ìî÷åâîé êèñëîòû (è ñíèæåíèåì ñèìïòîìîâ ïîäàãðè÷åñêîãî àðòðèòà è ñîëåâûõ îòëîæåíèé); îí íåðåçóëüòàòèâåí êàñàòåëüíî íåâðîëîãè÷åñêîé ñèìïòîìàòèêè. Ó áîëüíûõ ñ ãèïåðóðèêîçóðèåé, ñôîðìèðîâàâøåéñÿ â ðåçóëüòàòå óñèëåíèÿ ñèíòåçà ìî÷åâîé êèñëîòû, íóæíî ïîääåðæèâàòü äîâîëüíî âûñîêèé îáúåì ìî÷è. Ýòîãî, êàê ïðàâèëî, äîñòèãàþò, ïðèìåíÿÿ ñáàëàíñèðîâàííûå ñìåñè ñîëåé, êîòîðûå áîëåå äåéñòâåííû, ÷åì ãèäðîêàðáîíàò. Íåîáõîäèìîñòü ïîääåðæàíèÿ ðÍ ìî÷è íà ïîêàçàòåëå îêîëî 7,0 äîêàçûâàåòñÿ òåì ôàêòîì, ÷òî ðàñòâîðèìîñòü ìî÷åâîé êèñëîòû ïðè ðÍ 5,0 ðàâíÿåòñÿ 150 ìã/ë, òîãäà êàê ïðè ðÍ 7,0 — 2000 ìã/ë. Ãèïåðóðèêåìèÿ ïðè ãëèêîãåíîçå I, êàê è ïðî÷èå âèäû âûðàæåííîé ãèïåðóðèêåìèè, äîëæíà êîððèãèðîâàòüñÿ.
2. Ãèïîóðèêåìèÿ
ãèïîóðèêåìèÿ ïîäàãðà íèõåí
Ãèïîóðèêåìèÿ (ïîíèæåííàÿ êîíöåíòðàöèÿ ìî÷åâîé êèñëîòû â êðîâè) ñóùåñòâåííîãî äèàãíîñòè÷åñêîãî çíà÷åíèÿ íå èìååò; åå ïàòîãåííàÿ ðîëü íå èçâåñòíà.
Îíà âñòðå÷àåòñÿ ðåäêî, çà èñêëþ÷åíèåì òåõ ñëó÷àåâ, êîãäà îíà âîçíèêàåò ïðè ëå÷åíèè ãèïåðóðèêåìèè. Äàííûå î ãèïîóðèêåìèè ïðåäñòàâëÿþò ñîáîé èíôîðìàöèþ âòîðîñòåïåííîãî çíà÷åíèÿ, óêàçûâàþùóþ íà ïîðàæåíèå ïðîêñèìàëüíûõ îòäåëîâ ïî÷å÷íûõ êàíàëüöåâ ïðè ïîíèæåííîé ðåàáñîðáöèè óðàòîâ.
Ãèïîóðèêåìèÿ è âîçðîñøàÿ ýêñêðåöèÿ ãèïîêñàíòèíà è êñàíòèíà ìîæåò áûòü ñëåäñòâèåì íåäîñòàòî÷íîñòè êñàíòíîêñèäàçû, âûçâàííîé íàðóøåíèåì â ñòðóêòóðå ãåíà ýòîãî ôåðìåíòà, ëèáî ðåçóëüòàòîì ïîâðåæäåíèÿ ïå÷åíè.
Òàêæå äàííîå ñîñòîÿíèå îòìå÷àåòñÿ ïðè òàêèõ ïàòîëîãèÿõ êàê:
1. ñîáëþäåíèå äèåòû, â ñîñòàâå êîòîðîé ïðàêòè÷åñêè íåò íóêëåèíîâûõ êèñëîò;
2. ñèíäðîì Ôàíêîíè (ðåäêîå íàðóøåíèå ôóíêöèè êàíàëüöåâ ïî÷åê, êîòîðîå ïðèâîäèò ê ïîÿâëåíèþ â ìî÷å ãëþêîçû, àìèíîêèñëîò, èçáûòêà áèêàðáîíàòà, ôîñôàòîâ è íåêîòîðûõ äðóãèõ âåùåñòâ);
3. áîëåçíü Âèëüñîíà-Êîíîâàëîâà (âðîæä¸ííîå íàðóøåíèå ìåòàáîëèçìà ìåäè, ïðèâîäÿùåå ê òÿæåëåéøèì íàñëåäñòâåííûì áîëåçíÿì öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû è âíóòðåííèõ îðãàíîâ).
Çàêëþ÷åíèå
Íàðóøåíèå îáìåíà (ëå÷åíèå êîòîðîãî îïèñûâàåòñÿ íèæå) ïîäðàçóìåâàåò êîìïëåêñíîå ëå÷åíèå, êîòîðîå áàçèðóåòñÿ â ïåðâóþ î÷åðåäü íà ñòðîãèõ äèåòàõ, ñîäåðæàùèõ â ñâîåì ñîñòàâå ïðîäóêòû ñ ïîíèæåííûì êîëè÷åñòâîì ïóðèíîâûõ îñíîâàíèé (ìÿñî, îâîùè), íî òàêæå ìîæíî èñïîëüçîâàòü è ìåäèêàìåíòîçíûå ñïîñîáû ëå÷åíèÿ:
1) Ñáàëàíñèðîâàííîñòü è ñòàáèëèçàöèÿ ïóðèíîâîãî îáìåíà ïóòåì âèòàìèíèçàöèè.
2) Óñòàíîâëåíèå àöèäîçà ìåòàáîëè÷åñêîãî è ðåãóëÿöèÿ êèñëîòíîé ñðåäû ìî÷è.
3) Êîíòðîëü è ñòàáèëèçàöèÿ ÀÄ ïàöèåíòà íà ïðîòÿæåíèè ñóòîê.
4) Óñòàíîâëåíèå è ïîääåðæàíèå íîðìû ãèïåðëèïèäåìèè.
5) Êîìïëåêñíîå ëå÷åíèå âîçìîæíûõ îñëîæíåíèé ïóðèíîâîãî îáìåíà â îðãàíèçìå (ëå÷åíèå ïèåëîíåôðèòà)
6) Ëå÷åíèå ÏÎ â îðãàíèçìå ìîæíî ïðîâîäèòü êàê â ñòàöèîíàðå, òàê è ñàìîñòîÿòåëüíî ïîñëå êîíñóëüòàöèè ñ âðà÷îì.
Íî íå ïðîèñõîäèò ïîëíîãî èçëå÷åíèÿ ïðîÿâëåíèé è ðàññòðîéñòâ. Òàê íàïðìåð, ïðè ëå÷åíèè àëëîïóðèíîëîì äåòåé ñ ñèíäðîìîì ˸øà-Íèõåíà óäà¸òñÿ ïðåäîòâðàòèòü ðàçâèòèå ïàòîëîãè÷åñêèõ èçìåíåíèé â ñóñòàâàõ è ïî÷êàõ, âûçâàííûõ ãèïåðïðîäóêöèåé ìî÷åâîé êèñëîòû, íî ïðåïàðàò íå èçëå÷èâàåò àíîìàëèè â ïîâåäåíèè, íåâðîëîãè÷åñêèå è ïñèõè÷åñêèå ðàññòðîéñòâà.
Ñïèñîê èñïîëüçóåìîé ëèòåðàòóðû
1) Áèîõèìèÿ: ó÷åáíèê / ïîä ðåä. Å.Ñ. Ñåâåðèíà. — Ì.: ÃÝÎÒÀÐ. — Ìåä, 2009.
2) Ëåíèíäæåð À. Îñíîâû áèîõèìèè. Ì.: Ìèð, 1985. — Ò2. 736 ñ
3) Ìàêñóäîâà, À.Í. Ïîäàãðà / À.Í. Ìàêñóäîâà, È.Ã. Ñàëèõîâ, ÐÀ. Õàáèðîâ. — Ì.: ÌÅÄïðåññ-èíôîðì, 2008. — Ñ. 96.
4) Ïèõëàê Ý.Ã., Ïîäàãðà, Ì., 1970
5) Òèëå Ï. è Øðåäåð Õ.Å. Ýïèäåìèîëîãèÿ è ïàòîãåíåç íàðóøåíèé ïóðèíîâîãî îáìåíà, Òåð. àðõèâ, ¹4, ñ. 14, 1987
6) URL: https://www.medicalplanet.su/Patfiz/199.html (Ïîäàãðà.ÏÐè÷èíû ïîäàãðû. Ãèïîóðèêåìèÿ.)
7) URL: https://www.tiensmed.ru/news/post_new8945.html (Ìî÷åâàÿ êèñëîòà. Ãèïåðóðèêåìèÿ. Ãèïîóðèêåìèÿ)
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
