Подагра определяется доминантным аутосомным геном пенетрантность

Внимание! При неполном доминировании ни один из генов не доминирует.

Чтобы это подчеркнуть, над доминантным геном ставится черта. Аа

Задача 7.Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.

а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

P

G

F1

Ответ:

б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Р

G

F1

Ответ:

Задача 8.Талассемия (анемия Кули) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак Т,норма — t. У гомозигот TT заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95 % случаев. У гетерозигот Tt анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

P

G

F1

Ответ:

Задача 9.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Пример решения задачи:

Подагра — А

Норма – а

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.

Задача 10.Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d(пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.

Р

G

F1

Ответ:

Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

P

G

F1

Ответ:

Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению ккарим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.

а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________

б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________

в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________

Задача 13.Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на

спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Пример решения задачи:

По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.

Норма – А

Фенилкетонурия (болезнь) – а

Норма – B

Агаммаглобулинемия (болезнь) – b

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.

В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.

Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.



Задача 10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном.Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.

1) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров.

Ответ: реальная вероятность появления заболевания — 5% (120), т.к. в потомстве согласно условию: 50%(12) — будут иметь ген, обусловливающий подагру, из них 25%(12) будут особи женского пола — у них пенетрантность равна 0, а у мужчин из 25% проявится заболевание только у 20%(15).

Занятие № 9 «Генотип как целостная система. Взаимодействие генов»

Подготовка к практическому занятию

При подготовке необходимо использовать основные источники, лекционный материал, а также дополнительную литературу по теме занятия.

Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:

1. Дигибридное и полигибридное скрещивание – цитологические основы, статистический характер наследования признаков.

2. Понятие о «генном балансе».

3. Комплементарность. Примеры комплементарного взаимодействия генов у человека.

4. Эпистаз. Примеры эпистатического взаимодействия генов у человека.

5. Модифицирующее действие гена. Гены-модификаторы и эффекты их действия.

Перечень практических умений по изучаемой теме

Умение:

— определять риск появления одновременно нескольких независимо наследуемых патологических признаков в потомстве вероятностным способом – на основе закономерностей теории вероятности;

— определять тип взаимодействия неаллельных генов в результате анализа характера расщепления по фенотипу в потомстве второго поколения гибридов;

-составлять генетические схемы наследования признаков при различных формах взаимодействия неаллельных генов;

— определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей при взаимодействии неаллельных генов;

— самостоятельно решать генетические задачи на основе ситуаций взаимодействия неаллельных генов.

Рекомендации по выполнению УИРС

(рекомендации для написания рефератов см. «Занятие№1»)

Предлагаемые темы рефератов:

— Возможности применения правил теории вероятности к анализу генетических ситуаций при независимом наследовании генов

— Понятие о «генном балансе» и механизмы его поддержания в генетических системах

— Комплементарные взаимодействия при наследовании нормальных и патологических признаков у человека

— Полимерия и наследование количественных признаков у человека

Изготовление таблиц, отражающих: новые данные о генетических механизмах, определяющих особые – редкие варианты наследования групп кров по системе АВ0 –«бомбейский феномен», а также примеры различных типов взаимодействия неаллельных генов у человека

Самоконтроль по тестовым заданиям изучаемой темы:

С целью проверки своих знаний выберите правильный ответ на вопросы, приведенные ниже:

1. Дигетерозиготные гибриды первого поколения при условии независимого наследования признаков образуют число типов гамет:

а) один

б) два

в) четыре

г) восемь

Эталон: в

2. В потомстве от скрещивания дигетерозиготных организмов между собой при независимом наследовании может быть максимальное число фенотипических классов:

а) один

б) два

в) четыре

г) восемь

Эталон: в

3. В потомстве дигетерозиготных организмов при независимом наследовании может быть максимальное число генотипических классов:

а) два

б) четыре

в) девять

г) двенадцать

Эталон: в

4. При анализирующем скрещивании в потомстве дигомозиготного анализируемого организма, с двумя доминантными признаками, наблюдается число фенотипических классов:

а) один класс (расщепления нет)

б) два класса в соотношении 9 : 7

в) три класса в соотношении 12 : 3 : 1

г) четыре класса в соотношении 9 : 3 : 3 : 1

Эталон: а

5. Одним из условий независимого наследования признаков при ди- и полигибридном скрещивании является:

а) наличие кроссинговера с частотой 25%

б) одинаковая вероятность соединения мужских и женских гамет разных сортов при оплодотворении

в) конъюгация гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза

г) нахождение генов, определяющих анализируемые признаки в одной хромосоме

Эталон: б

6. Сложный признак определяется несколькими парами генов, а степень его выраженности зависит от суммарной дозы доминантных или рецессивных аллелей при:

а) комплементарности

б) полимерии

в) межаллельной комплементации

в) эпистазе

Эталон: б

7. При взаимодействии генов по типу рецессивного эпистаза наблюдается расщепление по фенотипу во втором поколении гибридов:

а) 15 : 1

б) 9 : 7

в) 12 : 3 : 1

г) 12 : 3 : 4

Эталон: г

8. Тип взаимодействия, при котором в результате взаимодополняющего действия неаллельных генов формируется новый признак:

а) комплементарность

б) полимерия

в) межаллельная комплементация

г) рецессивный эпистаз

Эталон: а

Действие доминантного гена не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю

другого (неаллельного) гена при:

а) комплементарности

б) полимерии

в) доминантном эпистазе

г) рецессивном эпистазе

Эталон : г

10. Тип взаимодействия, при котором доминантный аллель одного гена препятствует проявлению аллелей другого (доминантного или рецессивного) гена:

а) комплементарность

б) полимерия

в) доминантный эпистаз

г) рецессивный эпистаз

Эталон: в

Самоконтроль по ситуационным задачам:

Образование гамет

Задача 1. Сколько типов гамет, и какие именно, образуют следующие организмы:

1) ААВВ?; 2) АаВВ?; 3) АаВв?; 4) ААВВСС?; 5)ааВвСС?

Ответ: 1) АВ; 2) АВ и аВ; 3) АВ, Ав, ав; 4) АВС; 5) аВС, авС.

Дигибридное скрещивание

Задача 2.Мужчина кареглазый, имеющий 3-ю группу крови, был женат дважды.

В первом браке у него сначала родился мальчик – кареглазый с 4-й группой крови, а потом девочка — кареглазая, но с 3-й группой крови.

Во втором бракеон стал отцомголубоглазой девочки и кареглазого мальчика. Оба ребенка имели 1-ю группу крови.

Можно ли однозначно судить о генотипе этого мужчины?

Ход рассуждения:

Дано:

Ход рассуждения:

Кареглазый мужчина, имеющий 3-ю группу крови, может иметь следующие генотипы:

1) СС IВ IВ 2) СС IВ I0 3)Сс IВ IВ 4) Сс IВ I0

В обоих браках в совокупности он имел детей различных по фенотипу. Выпишем все возможные генотипы этих детей с учётом того, что пол ребёнка не имеет значения, поскольку гены групп крови и цвета глаз находятся в неполовых хромосомах – аутосомах:

1) кареглазый ребёнок с 4-й группой крови: СС IА IВ или Сс IА IВ

2) кареглазый с 3-й группой крови может иметь такие же 4 варианта генотипов, как и у его отца.

3) голубоглазый с 1-й группой крови (дигомозигота по рецессивным проявлениям признаков): только один вариант генотипа — сс I0 I0

4) кареглазый с 1-й группой крови: СС I0 I0 или Сс I0 I0

Для уточнения генотипа их отца достаточно обратить внимание на ребёнка, гомозиготного по обоим генам (дигомозиготного) — сс I0 I0

Один из двух аллелей каждого гена он должен был получить от отца. Следовательно, в генотипе отца есть аллели с и I0 , а значит он дигетерозиготен.

Рассуждения подтверждаются решением, согласно эталонам с использованием «генетической» символики (см. выше).

Ответ: генотип отца однозначно — Сс IВ I0

Полигибридное скрещивание

В соответствии с упрощенным подходом, цвет глаз, форма волос и способность преимущественного владения той или иной рукой наследуются моногенно — как аутосомные менделирующие признаки.

Задача 3.Кареглазость, курчавость волос и праворукость – доминантные признаки, а голубоглазость, прямоволосость и леворукость – рецессивные признаки. Ген курчавости волос доминирует неполно, поэтому гетерозиготы имеют волнистые волосы. Все гены расположены в разных хромосомах, поэтому наследуются независимо согласно 3-му закону Менделя

Супруги-молодожены, гетерозиготные по все трем генам, мечтают, чтобы их первенцем был не мальчик, а девочка. И чтобы она была обязательно голубоглазой, с волнистыми волосами, к тому же — преимущественно владела правой рукой. Какова вероятность, что эта их мечта сбудется?

Дайте буквенное обозначение генов (аллелей), напишите генотипы родителей и решите задачу вероятностным методом – без обозначения гамет и без использования решетки Пеннета.

Ход рассуждения:

Дано:

Генотип супругов: Р. ♂ (ХY)ÂаВвСс х ♀(ХХ)ÂаВвСс

Вероятностный метод решения основан на основном правиле теории вероятности, согласно которому вероятность одновременного наступления независимых событий определяется как произведение вероятностей каждого из этих событий в отдельности.

При этом вероятность каждого события определяется на основе схемы моногибридного скрещивания. Вычисления производятся с величинами, представленными в долях единицы (простых или десятичных), и только конечный результат может быть выражен в процентах безо всякой пропорции, а просто путём перенесения запятой на 2 знака.

— вероятность рождения девочки : (ХХ х ХY- по типу анализирующего скрещивания) = 12 (0,5);

— вероятность голубоглазости (Вв х Вв) = 14 (0,25);

— вероятность волнистых волос (Âа х Âа ) = 12 (0,5)

— вероятность праворукости (Сс х Сс) = 34 (0,75)

Перемножаем вероятности этих событий.

Рассуждения подтверждаются решением, согласно эталонам с использованием «генетической» символики (см. выше).

Ответ: Вероятность рождения девочки голубоглазой, с волнистыми волосами, преимущественно владеющей правой рукой, составляет 0,046875, или ~ 4,7%

Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту: