Подагра встречается у 2 людей и обусловлена аутосомным доминантным геном
Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.
Вашему вниманию предлагается платная электронная книга «Уравнение Харди-Вайнберга в решении генетических задач (17 задач с решениями)».
В этом руководстве разбирается не самый любимый большинством учащихся (да и учителями тоже) раздел генетики по решению задач с применением уравнения Харди-Вайнберга.
Почему «не самый любимый»? Тому есть веские причины. Даже в специальных пособиях по генетике приводится лишь описание самого закона Харди-Вайнберга. А как его использовать для решения задач по популяционной генетике информация в «удобоваримой форме» отсутствует.
Восполняю этот пробел. Я научу Вас пониманию того, что же конкретно в этих задачах требуется.
А требуется лишь одно из двух:
а) найти частоты встречаемости аллелей генов по известному соотношению частот генотипов особей
или, наоборот,
б) найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.
Совсем немного теории и подробный разбор 17 различных типов заданий окажутся полезными для решения любой другой задачи на применение закона Харди-Вайнберга и для понимания данной темы в целом.
Книга в формате .pdf стоимостью 250 рублей
Напишите мне письмо boris.sadykov@gmail.com о желании сделать покупку.
После моего ответа, что Вы приняли мудрое решение, Вы будете знать, что у меня есть Ваш адрес электронной почты, на который я в тот же день (иногда в тот же час) после оплаты вышлю купленные материалы.
ОПЛАТИТЬ МОЖНО:
1. На мою электронную карту Сбербанка России: 2202 2008 1307 8159
2. электронные кошельки:
QIWI +79273232052
Яндекс Деньги 41001493555269
3. На ТЕЛЕФОН (оператор МЕГАФОН — Поволжский филиал): +7(927)32-32-052
*********************************************************************
Если возникнут вопросы по скачиванию и изучению материалов на вашем компьютере, обязательно напишите — без поддержки я Вас не оставлю.
****************************************************************************
Ниже приводятся условия заданий, решения которых подробно разобраны в книге
Задача 1. А кажется как всё просто, что можно и без формулы Харди-Вайнберга обойтись
В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым — 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.
Задача 2. Не очень тривиальная по постановке вопроса
У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногенно. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?
Задача 3. С применением формулы Харди-Вайнберга при неполном доминировании
При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.
Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала
В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.
Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков
У кроликов окраска волосяного покрова «шиншилла» (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.
Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот
Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм
Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.
Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать
Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.
Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.
Задача 10. Если болеют только мужчины
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции
Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF – 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно – 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.
Задача 12. А вы хотели бы оказаться на необитаемом острове
Вы и 19 ваших друзей оказались на необитаемом острове и образовали новую изолированную популяцию. Двое ваших друзей были носителями гена цистофиброза (т.е. они были гетерозиготны по этому гену). Этот ген с — в гомозиготном состоянии вызывает цистофиброз. Учитывая, что частота этой аллели с ростом популяции не меняется, определите, какова будет частота встречаемости заболевания на острове?
Задача 13. Как мы не похожи на капусту, но у капусты тоже бывает желтуха
У капусты устойчивость к фузариозной желтухе доминирует над восприимчивостью к ней. При апробации установлено, что устойчивые растения составляют 91%. Определите частоты встречаемости генов “устойчивости” и “восприимчивости” в популяции и ее генотипическую структуру.
Задача 14. Про стадо беспородной скотинки
У крупного рогатого скота сплошная окраска (ген С) доминирует над пестрой (ген с). В популяции беспородного скота, насчитывающей 940 голов, 705 животных имели черно-пеструю масть и 235 — сплошную черную. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите частоту фенотипов и концентрацию генов С и с.
Задача 15. Как решаются задачи при кодоминировании
Амилаза – фермент, расщепляющий крахмал. У крупного рогатого скота чаще всего встречаются два типа этого фермента: В и С, которые контролируются двумя кодоминантными генами «Аbm» и «Аcm». В стаде крупного рогатого скота было установлено следующее распределение этого фермента по типам: 58 особей типа BB, 216 особей — BC и 86 особей — СС. Определить частоту фенотипов? Определить концентрацию аллелей «Аbm» и «Аcm».
Задача 16. Еще пример решения задачи при кодоминировании на группы крови M и N
Среди 1100 обследованных японцев, жителей Токио, группами крови M, MN и N обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Каковы частоты аллелей, определяющих эти группы крови в данной группе?
Задача 17. Задание на множественный аллелизм
В некой популяции рыб окраска хвоста определяется одним аутосомным геном с 3 аллелями, причём аллель красной окраски доминирует над аллелью жёлтой окраски и обе эти аллели доминируют над аллелью синей окраски хвоста. Предположим, что популяция рыб подчиняется закону Харди-Вайнберга, отбора по данному признаку нет. Какова частота аллеля красной окраски хвоста, если в популяции у 9% рыб хвосты синие, а у 40% хвосты желтые?
**********************************************************************
Хочется надеяться, что материалы данного руководства окажутся для Вас полезными и решения задач по популяционной генетике теперь не будут вызывать у Вас затруднений.
В. Решение генетических задачЛ. Анонсы платных книг
|
закон Харди-Вайнбергапенетрантностьрепетитор биологии по Скайпурепетитор по биологииуравнение Харди-Вайнбергаформула Харди-Вайнберга
|
Источник
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга
(p + q) 2 = p2 + 2 pq + q2 = 1 где:
р — частота встречаемости гена А;
q — частота встречаемости гена а;
р2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);
2рq — частота встречаемости гетерозигот (Аа);
q2— частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т.е. q2= 1/5000
Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2рq
q = 1/71, р=1 — q = 70/71, 2рq = 0,028
Определяем концентрацию патологического гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).
Задача №2
На острове с населением 100 тыс. человек 4000 имеют голубые глаза, остальные карие. Определите количество гетерозиготных по окраске глаз людей. Сколько всего рецессивных генов по краске глаз у жителей этого острова?
Задача №3
Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 10000. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.
Задача №4
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Задача №5.
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20 %. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.
Задача №6.
При определении MN групп крови в популяции города Р. из 4200 обследованных 1 218 человек имело антиген М (генотип L L), 882 человека – антиген N (генотип L L) и 2100 – оба антигена (генотип L L). Вычислите частоты всех трех генотипов в популяции в процентах и долях единицы.
II. Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.
III. Пенетрантность.
В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия.
Пенетрантность — это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у половины особей, то пенетрантность равна 50%.
Задача № 8
Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Задача № 9
Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
Задача №10
По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом пенетрантность у гомозигот равна 100%. у гетерозигот — 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.
Задача №11
Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется «как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом. Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.
II. Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.
Список литературы:
1. Лекции теоретического курса
2. Чебышев Н.В. «Биология», 2000.
3. Ярыгин В.Н., «Биология».Т. 1,2. 2004г..
4. «Руководство к лабораторным занятиям по биологии», Чебышев В.Н., 1996.
5. «Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике»:
Учеб. пособие / Под ред. проф. А.В Иткеса, 2004. 6. Генетика. Под ред. В;И.Иванова, М., Академкнига, 2006.
Основная литература
9. Лекция теоретического цикла.
10. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. — М.: Медицина, 1.2. том, 2007.
11. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. — М.: Медицина, 1.2. том, 2000.
12. Биология / Под ред. Н.В. Чебышева. — М.: ВУНМЦ, 2000.
13. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Под ред. Ю.Д. Богоявленского. — М.: Медицина, 1988.
14. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996.
15. Хелевин Н. В. и др. «Задачник но общей и медицинской генетике», М., 1984.
16. Бутиловский В.Э. и др. «Сборник задач по общей и медицинской генетике», 2002.
Дополнительная литература
1. «Основы медико-генетического консультирования». Э.А. Мерфи, Г.А.Чейз, 1979.
2. «Медицинская генетика» Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И. Иванов, 1984.
3. «Практическое медико-генетическое консультирование» П. Харпер, 1984.
4. «Современная генетика» (т. 1-3), Ф. Айяла, Дж. Кайгер, 1988.
5. «Генетика человека» (т. 1-3),. Ф. Фогель, А. Мотульский, 1990.
6. «Генетика для врачей» Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников, 1990.
7. Генетика. Под ред. В.И.Иванова, М., Академкнига, 2006.
8. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. — М.: Гэотар-Мед, 2001.
9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, — 2003.
Источник
Задача 1: Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.
Решение:
А – аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.
а – аллель, отвечающий за альбинизм.
1. Частота аллеля а = q; частота аллеля А = р. Вычислим частоту аллеля а (q). По условию q2 = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга). Отсюда = 1/141.
2. Частота аллеля А = р = 1 — q = 141/141 — 1/141 = 140/141.
3. Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.
2×140/141×1/141=1/70
4. Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.
Ответ: число гетерозигот в популяции равно 280 человек.
Задача 2: Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?
Решение:
1. Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значение q2, равное 0,25, и требуется найти численное значение p2.
2. Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга
р + q = 1
р2+2pq + q2 = 1
3. Зная q2 найдем = 0,5.
4. Частота аллеля А = р = 1 — q = 1- 0,5 = 0,5.
5. Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р2 =0,52=0,25 =25%.
Ответ: частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.
ЗАДАЧИ:
1. Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.
2. Муковисцидоз наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.
3. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.
4. Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.
5. В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.
6. Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.
7. Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.
8. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.
9. Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.
10. У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ (курчавые волосы), 15% с генотипом Bb (волнистые волосы) и 70% с генотипом bb (прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.
11. В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% — не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелем а. Определите частоту доминантных (А) и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.
12. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ — 11163, MN — 15267, NN — 5134. Определите частоту аллелей LMи LNсреди изученного населения. (LM-доминантный аллельи, LN-рецессивный аллель).
13. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
14. В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.
15. В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.
РАЗДЕЛ VI
Источник
